Biologie Moléculaire

Biomol :

Dans le cadre des missions diagnostiques, pronostiques, prédictives et épidémiologiques que le groupe Cypath s’est fixées, il nous a semblé indispensable de développer une plateforme de Génétique Somatique des cancers.
Les tests de Génétique Somatique (non héréditaire) consistent à analyser le génome des cellules cancéreuses pour détecter des mutations survenues spécifiquement dans la tumeur et prédire la réponse à un traitement ciblé. On parle de test compagnon pour une médecine personnalisée, réalisée sur les prélèvements tissulaires, dont le médecin pathologiste est le seul dépositaire.
Aujourd’hui des tests peuvent être proposés de façon courante pour les cancers du poumon, colon, peau, sarcome et sein. Nous avons mis en place toutes les techniques, préalablement validées par les plateformes publiques, qui permettent de les réaliser dans les meilleures conditions d’analyse, de qualité et de délai pour une prise en charge optimale des patients.

Techniques mises en place  :

Technique de PCR temps réel :

Cette technique permet une détection qualitative des mutations à l’aide de cartouches utilisant des amorces spécifiques d’allèles.

  • La cartouche BRAF Mutation Test permet la détection des mutations V600E/E2/D et V600K/R/M sur le codon 600 du gène BRAF dans les mélanomes.
  • La cartouche EGFR Mutation Test permet la détection de 51 mutations des exons 18, 19, 20 et 21 du gène EGFR dans les cancers pulmonaires.
  • La cartouche KRAS Mutation Test permet la détection de 21 mutations KRAS des exons 2, 3 et 4 dans les cancers du colon.
  • La cartouche NRAS/BRAF Mutation Test permet la détection de 18 mutations NRAS des exons 2, 3 et 4 et 5 mutations BRAF dans le codon 600 dans les cancers du colon.
  • La cartouche MSI Mutation Test permet la détection qualitative des mutations dans 7 nouveaux locus MSI permettant de déterminer si les tumeurs présentent une instabilité des microsatellites, reflet d’un défaut de système de réparation de l’ADN.

Séquençage Nouvelle Génération (NGS) :

Le séquençage nouvelle génération (NGS), ou séquençage à haut débit permet de séquencer rapidement l’ADN et l’ARN. A partir d’un prélèvement tissulaire parfois minime, il permet la détection d’un grand nombre de mutations sur un grand nombre de gènes avec une bonne sensibilité et un délai rapide.
La technique utilisée est la technique GeneStudio S5 plus, Thermofisher, couvrant 42 gènes, 138 amplicons et plus de 1800 mutations.

  • Le kit Oncomine™ Solid Tumor DNA Panel couvrant les gènes AKT1 , ALK , BRAF, CTNNB1, DDR2 , EGFR , ERBB2 ,ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1 , NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4 , STK11 , TP53.
  • Le kit Oncomine™ Solid Tumor PLUS DNA panel v2 couvrant les gènes ALK, ERBB4, FGFR2, HRAS, KIT, MET, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT.

Sensibilité analytique 5%.

Les mutations sont dépistées après traitement par bioanalyse/bioinformatique et par interprétation selon les connaissances médicales.

Signature génomique dans le cancer du sein :

Le test EndoPredict de Myriad International est un test qualitatif qui mesure l’expression de 12 gènes différents et utilise la technologie de la réaction en chaîne par polymérase quantitative par transcription inverse (RT-qPCR).
Il établit un risque de récidive à distance chez les patientes présentant un cancer du sein primaire à récepteurs d’œstrogènes positifs, HER2 négatif et traitées exclusivement par hormonothérapie adjuvante.
Le score moléculaire de 12 gènes, associé aux données cliniques relatives à la taille de la tumeur et au nombre de ganglions lymphatiques positifs, permet de calculer le Score EPclin plus significatif.
La « valeur seuil » permet de classer l’échantillon en fonction du risque élevé ou faible de récidive à distance.

L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) :

La FISH a été mise au point au cabinet Cypath pour le gène cerbB2 (protéine HER2) dans le cancer du sein pour l’indication d’une thérapie ciblée (Herceptin), depuis 3 ans, comme la technique gold standard.
Cette technique doit maintenant être étendue à d’autres zones d’intérêt pouvant servir à des diagnostics de sarcomes (MDM2 et autres), lymphomes (BCL2, BCL6, cMyc), tumeurs rares et à l’indication de traitements ciblés dans le cancer du poumon (ALK, ROS1, MET).

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Qualité :

Le cabinet Cypath est accrédité en génétique somatique par le COFRAC selon la norme ISO 15 189 depuis 2017. Cette accréditation reflète la mise en place d’une organisation garantissant des pratiques totalement maîtrisées et contrôlées (évaluations externes de la qualité). Il s’agit également d’une condition indispensable à la facturation de certains actes (liste complémentaire du RIHN).

Prise en charge :

Cette activité est financée, dans le cadre de la législation actuelle, selon le référentiel des actes innovants (RIHN) pour que les patients puissent bénéficier de ces tests moléculaires non-inscrits à ce jour à la nomenclature.
Nous avons développé un partenariat actif avec l’ensemble des établissements de soins avec lesquels nous travaillons.

Nous avons également renforcé nos liens par la signature de conventions personnalisées avec les directions d’établissement encadrant cette activité.

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Organisation médicale :

La plateforme de Génétique Somatique s’appuie sur treize pathologistes moléculaires et une équipe technique spécialisée, qualifiée et habilitée en pathologie moléculaire.

Nous avons à cœur de développer des techniques de pointe, en accord avec les recommandations des sociétés savantes et au plus près des innovations technologiques.

En collaboration étroite avec le clinicien, nous participons au choix de la technique la plus adaptée pour chaque patient et à l’interprétation des résultats pour le choix stratégique du traitement sous des délais optimaux.

Le résultat de cette technique est ainsi intégré à un compte-rendu structuré avec l’ensemble des données pathologiques, diagnostiques, pronostiques et théranostiques du patient.

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INFORMATION :

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